Postępujące niedowłady, brak mieliny- wykluczone SM...

[mabla]

Cześć,
przepraszam, jeśli powielam temat, ale wyszukiwarka nie działa i trudno mi przekopać się przez wszystkie tematy.

Moja siostra od 13 lat ma dziwne objawy, nadal zasadniczo niediagnozowane. Przeszła badania psychiatryczne, żeby wykluczyć, że to autosugestia.

Zaczęła chorować jako dwunastolatka. Miała wszystkie możliwe rehabilitacje, badania i brała przeróżne leki neurologiczne. SM które było pierwszym podejrzeniem, wykluczono, guz mózgu także.
Postawiono na polineuropatię i olano, mówiąc wprost. Większość lekarzy wprost mówi, że nie wie co to. "Rzuty"- czasowe niedowłady w dłoniach, stopach, ostatnio także w twarzy postępują. Ostatnio zauważyła też, że nie nie odczuwa ciepła/zimna w jednej z rąk.

Miała badania pod kątem chorób genetycznych w Warszawie, na które czekała w długiej kolejce i płaciła mnóstwo kasy (oczywiście, prywatne). Lekarka po wielu interwencjach i prośba wysłała jej "diagnozę"- 3 zdania nabazgrane na recepcie, że tak, to genetyczne, nieuleczalne i dodatkowo coś o zwyrodnieniu kości. Żadnych konkretów, informacji jak sobie pomóc.

Tymczasem lata lecą (w tej chwili siostra ma 26 lat), jej stan się pogarsza. Zdarza się jej przewrócić, bo nagle opuszcza ją siła w nogach (chodzi głównie o stopy- kostki, kolana) i przewraca się na prostej drodze, ostatnio poparzyła się, nalewając zupę, bo nagle ręka "przestała działać". Po raz pierwszy choroba uderzyła w nerwy twarzy (dotąd tylko ręce i nogi), co też dodatkowo ją przeraziło.

Ostatnio lekarz na 99% na oko diagnozował jej raka, ale po rezonansie z kontrastem, który nic nie wykazał, entuzjazm mu opadł i zaczęło się standardowe "to może jakieś inne badanie...".

Bardzo proszę, jeśli macie jakiekolwiek pomysły (bo już nie widzę innej opcji jak samemu lekarzom podsuwać pomysły:/) albo namiary na dobrego, wnikliwego neurologa, będę ogromnie, ogromnie wdzięczna.

Naprawdę, nie wiem już co robić.

Jesteśmy gotowe jechać wszędzie i czekać obojętnie jak długo, byle tylko jakiś lekarz zdecydował się zbadać ją porządnie, do skutku i dać rzetelną odpowiedź o co chodzi.

[szylkretowa]

Poczytajcie temat http://stwardnieniesmrozsiane.ok1.pl/vi ... sc&start=0

Były badana pod kątem boreliozy i chorób odkleszczowych?
Pewnie nawet jeśli to test Elisa..poczytaj temat

http://stwardnieniesmrozsiane.ok1.pl/vi ... php?t=3184

[Beata:)]

Witaj mabla.

Bardzo proszę, jeśli macie jakiekolwiek pomysły (bo już nie widzę innej opcji jak samemu lekarzom podsuwać pomysły:/) albo namiary na dobrego, wnikliwego neurologa, będę ogromnie, ogromnie wdzięczna.

Nie jestem z Wrocławia, więc niewiele tu mogę pomóc, ale zerknij może do >> tego << tematu. Polecam również lekturę >> tych << postów. Temat bardzo ciekawy, ale może zacznij czytać od końca. Sabri, Aidi, Agnes, Mr.Green i inni to są osoby, które sporo wiedzą na temat różnych chorób, z którymi nie radzą sobie nawet lekarze. Może też będą mogli tu coś doradzić.
Pozdrawiam.

[mabla]

Bardzo dziękuję. Wieczorem weźmiemy się za lekturę.

Ja jestem z Wrocławia, ale, jak pisałam, jesteśmy skłonne pojechać wszędzie.

Wiem, że wykluczano tez boreliozę, ale nie wiem, jaką metodą. Trzeba będzie zajrzeć w papiery.

To forum dopiero mi uświadomiło, że ludzi w takiej nieokreślonej sytuacji jak ona jest mnóstwo...

[a_g_n_e_s]

Witaj mabla, bardzo współczuję Tobie i Siostrze. Wiem przez co przechodzicie, bo podobny koszmar z neurologami "przerabiam" od ponad 13 lat. Jeśli u siostry wykluczono tło naczyniowe (zaburzenia krzepnięcia krwi, choroby/wady serca, nadciśnienie itp.) może warto skontaktować się z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, żeby wykonać dodatkowo badania w kierunku chorób zwyrodnieniowych. Czy zbadano poziom wit. B12, magnezu lub wykonywano badania w kierunku boreliozy i/lub innych chorób odkleszczowych? Polecam lekturę "Atypowych...", trzymam za Was kciuki i pozdrawiam cieplutko

[Mr. Green]

Witaj mabla! Po pierwsze ogromny szacunek za twoją determinację i chęć pomocy siostrze! Jeśli chodzi o jakiegoś wnikliwego dobrego lekarza w Warszawie to mogę polecić dr hab. Rafała Rolę, z własnego doświadczenia mogę powiedzieć że jest to lekarz cierpliwy i wnikliwy, ma czas dla pacjenta i na to by odpowiedzieć na wszystkie jego pytania. Warto również pomyśleć o proponowanym tutaj Instytucie Neurologii i Psychiatrii w Warszawie. Jeśli chodzi o jakieś moje sugestie to mimo iż już 16 lat minęło od początku choroby to nadal nie jestem ekspertem, jednak jedna rzecz mnie zastanowiła a mianowicie zaburzenia czucia głębokiego, czyli to że nie odczuwa ciepła/zimna plus reszta objawów nasuwa mi pewien pomysł a mianowicie jamnistość rdzenia kręgowego i opuszki... czy siostra miała może robiony rezonans rdzenia kręgowego?Jeśli tak to czy przypadkiem nie ma poszerzenia kanału centralnego rdzenia? Jeśli chciałabyś porozmawiać albo miałabyś jakieś pytania to mogę Ci przesłać na PW nr gg. Życzę wam powodzenia w poszukiwaniach i trzymam kciuki! Zdrówka dla siostry

[Kulka]

Wiem, że wykluczano tez boreliozę, ale nie wiem, jaką metodą. Trzeba będzie zajrzeć w papiery.

No właśnie a to jest ważne, bo jeśli wykluczano ją testem Elisa, to tak jakby jej nie badano, więc koniecznie to sprawdź. Jeżeli okaże się, że badano siostrę Elisą, to koniecznie musisz poczytać na temat chorób odkleszczowych i skonfrontować objawy siostry z tym co będziesz odkrywała podczas lektury na temat tych chorób.

Trzymaj się ciepło :* i pamiętaj, że Twój upór w końcu pomoże Twojej siostrze. Rok temu byłam w takiej sytuacji jak Ty, nie trwała tak długo jak u Ciebie, ale dokładnie wiem co czujesz i co Tobą kieruje.

[Sabri]

mabla,Witaj!
Kiedy pojawia się nowa niezdiagnozowana osoba ogarnia mnie myśl nie jestem sama , a z drugiej strony przerażenie, że więcej osób tkwi w denerwującym zawieszeniu.
Piszesz o lekarzu, który zbada i powie co i jak. Niestety diagnozowanie się polega głównie na wykluczaniu, a to trwa i trwa....
Mimo, że mam lekarkę, która wręcz lubi trudne przypadki. Mam masę badań to ustaliłam tylko zaburzenia krążenia.
I dalej jestem podejrzana o całe zło tego świata
Zanim zaczniecie jeździć po lekarzach.
Zastanówcie się z siostrą co możecie zrobić same, bo są badania które są płatne.
Dzięki temu skreślicie parę pozycji. Np bb, cpn, mpn, jest trochę tego.
Myślę, że czytając forum zorientujecie się w tym. Nasze szpitale przychodnie niestety nie wykonują często nawet min. tego co nam potrzeba. Czy konsultowałyście się z reumatologiem, naczyniowcem ?
Pozdrawiam