synapsa pisze:Persefona,
Zmiany które opisujesz i fakt, że Twoja córka ma podobne objawy sugeruje być może jakąs chorobe genetyczną. Miałaś robiony wycinek skórno - mięśniowy? Czy choroby mięśni są wykluczone?
Pytam o to troszkę niepewnie, bo neurogenne uszkodzenie mięśni raczej wygląda na wtórną ich niesprawność. Tym niemniej wycinek mógłby wnieść coś nowego.
Trudno bez badania zgadywać:) Czy córka będzie miała badania genetyczne?
Powodzenia i wytrwałości.
Miałam biopsję mięśnia łydki, ale źle przechowali wycinek i nie zrobili tych badań co zamierzali (za późno trafił do badania).
W rodzinie mam dwie osoby, które chorowały w wieku młodym na choroby neurologiczne, ale nie wiem dokładnie na co (jedna nie żyje, zmarła w wieku 25 lat na zawał serca, a z drgimi nie mam żadneog kontaktu, wiem tylko że dziecko kuzyna jest na coś chore, ale nawet nie wiem gdzie mieszkają).
U córki najbardziej prawdopodobne jest okołoporodowe uszkodzenie OUN. Od początku przebąkiwali o mózgowym porażeniue dziecięcym.
W ciąży z Beatką już w 15 tygodniu ciąży siadła mi szyjka macicy, nie chciała trzymać. Dotrwałyśmy do 33 tygodnia, ale wody płodowe "znikły" (pęcherz nie pękł, ale w ciągu paru dni znikły wody płodowe i zrobili szybko cesarkę). Beatka urodziła się w dobrym stanie (10 punktów, 2 kilo), ale przestała oddychać po godzinie. Także potem był OIOM przez miesiąć (respirator 16 dni i sepsa). Potem jeszcze dwa zapalenia płuc w wieku 3 i 4 miesięcy, w tym jedno podejrzenie neuroinfekcji (punkcja wykluczyła).
Teraz ma 2 latka: chodzi samodzielnie, ale chód jest taki szarpany, na szerokiej podstawie, ruchy jeszcze niezgrabne, często się wywraca, ma problemy z koordynacją, przkurcza rączki i nóżki (jak na moje oko objawy piramidowo-móżdżkowe). No i spore problemy z mową są (rozumieniem i mówieniem).
Bedę z nią w szpitalu cały czas, więc uczulę ICH, że ja nie mam pewnej diagnozy i popatrzyli też na to pod innym kontem.
Edit:
Co do mojej diagnostyki, bardzo się starali na Ligocie i szukali w różne strony. W pracowni EMG robili mi jeszcze przewodnictwo czuciowe i ruchowe w nerwach obwodowych i wyszło ok.
Ogólnie wszyscy stawiają na jakąs chorobę ośrodkowego układu nerwowego. Sterydy (Solu Medrol) bardzo pomogają. Ostatnio jak miałam porażenie nerwu twarzowego bardzo szybko doszłam do "siebie. " Teraz mam tylko dyskretny niedowład VII.
, ale narazie go nie widzę.
